无法救治
医院去年接诊过广西首例该病
无偶有偶，去年10月份，曾贵祥医生也接诊过这样的一例新生儿努南征合征，那是广西首例新生儿努南综合征。
“其实这样的悲剧本来是可以避免的，但孕妇在孕期没有进行基因筛查。”曾贵祥说起这个病例，深感遗憾。他说，患儿是一个男婴，出生8个小时后来医院就诊，患儿皮肤有水肿，并有出血点、眼突、矮身材等特征。经基因检测，男婴患有努南征合征，无法救治。
据男婴的父母介绍，在产前去过多家医院进行染色体等检查，但没有做过基因检查，等宝宝出生后才发现问题。
曾贵祥介绍，患儿父母没有发现该基因突变，可能属于新生突变，由于新生突变有可能来自亲代生殖腺嵌合。所以，该夫妇若再次生育仍然有再发生风险。
医生提醒
三类人群一定要进行严格产检
对此，曾贵祥提醒，随着生活条件的改变，受生活坏境和生活习惯等因素的影响，出生缺陷人群也有一定的变化。高龄产妇、曾有不明原因死胎者、生出脑瘫儿者等属于高危人群，一定要进行严格产检，马虎不得。
曾贵祥强调，对于孕妇们来说，怀孕3个月左右时，就要到医院建卡。建卡之后，孕妈们就要按时到医院报到做产检，怀孕28周之前，要每个月做一次；28周到36周，每两周做一次；36周之后，每周做一次产检。产检的目的，就是了解孕妇和胎儿的各项状况，有问题能尽早干预，保证足月时生出健康宝宝。生孩子这事可大意不得，千万别漏掉每一次产检。
名词解释
努南综合症 是一种基因疾病，常染色体显性遗传疾病，发病率为1/2500—1/1000，男、女均可患病，大多数病例为散发性，家族性患者为常染色体显性遗传，基因突变是基本的病因。
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